Hermafroditismo

La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:

  • Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas, pero si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existe muchas causas posibles para esto, incluyendo disgenesia gonadal pura XY.
  • Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 64 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.

Falta de la masculinización andrógeno dependiente: Es la causa más común de intersexualidad 64, XY. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. A este síndrome también se lo ha denominado feminización testicular. Los machos presentan testículos bilaterales. La regresión del sistema del conducto de Muller ocurre normal. Sin embargo, las estructuras que requieren de andrógenos para la masculinización no se desarrollan de manera normal. Los defectos heredados de este tipo afectan generalmente tanto el desarrollo masculino prenatal como postnatal. La falta en la masculinización puede tener un rango desde leve, donde ocurre alguna masculinización, hasta severa, donde no ocurre ninguna masculinización (falla completa).
Estos fenotipos pueden estar causados por defectos en:

  1. la hormona luteinizante (LH) o receptores de LH,
  2. la producción de andrógenos,
  3. la conversión de testosterona (T) a dihidrotestosterona (DHT) por la 5-alfa-reductasa, o
  4. el receptor de andrógeno

Los defectos en la LH, los receptores de LH, la producción de andrógenos, y la 5-alfa-reductasa no se han documentado en el caballo. La resistencia y la insensibilidad a los andrógenos se refieren a síndromes donde la producción de andrógenos es normal pero la masculinización no puede ocurrir debido a defectos en la enzima 5-alfa-reductasa o en el receptor de andrógeno. El término feminización testicular (FmT) se reserva para los defectos del receptor de andrógeno. En los síndromes FmT, se pueden afectar tanto la masculinización dependiente de T- y de DHT-, resultando en falla completa o parcial de la masculinización. Defectos del receptor de andrógenos. Los síndromes de feminización testicular (FmT) son causados por mutaciones del gen X ligado al receptor de andrógeno. Aunque la producción de testosterona y conversión a dihidrotestosterona es normal, los órganos no pueden responder apropiadamente. Hay falla completa o parcial de masculinización andrógeno-dependiente, dependiendo de si el receptor de andrógenos es no-funcional o parcialmente funcional. En el futuro, será posible diagnosticar estos desórdenes haciendo pruebas de mutaciones en el gen receptor de andrógenos en caninos o felinos, en caballos aun no esta estudiado.